síndrome de Down é condição cromossómica congénita. Na identificação de síndrome de Down, o campo classificação aparece como deficiência e tipo de doença. Na identificação de síndrome de Down, o campo classe mais ampla aparece como doença cromossómica e otite.

A especialidade médica associada é genética médica e neurologia. Na estrutura registrada, nome em homenagem a está associado a John Langdon Haydon Down. Na estrutura registrada, sintoma está associado a otite média, Apneia obstrutiva do sono e cardiopatia.

A relação de causa aponta trissomia. O identificador MeSH registrado é D004314.