A Agência Reguladora de Medicamentos e Produtos de Saúde (ATM) lançou hoje uma consulta pública sobre um novo Framework de Terapias de Doenças Raras proposto que introduziria significativa inovação regulamentar para o panorama de doenças raras do Reino Unido – e a ATM está pedindo às indústrias farmacêuticas e das ciências da vida para desempenhar um papel central na configuração do framework final. O projeto de quadro estabelece um quadro regulamentar de agnóstico tecnológico projetado para abordar as barreiras científicas, comprovativas e comerciais fundamentais que impedem que as terapias de doenças raras alcancem os pacientes sob modelos de desenvolvimento convencionais. Ele é projetado para terapias visando doenças raras com uma prevalência de um em aproximadamente 50,000 ou menos no Reino Unido, onde existem barreiras claras e mensuráveis para o desenvolvimento convencional. A consulta dura até que 30 Julho e entrada da indústria é fundamental para habilitar o acesso mais precoce a terapias potencialmente salvadoras de vidas para doenças raras. Por que importa a entrada da indústria. O MHRA é claro que o detalhe deste framework deve ser moldado por aqueles que o usarão. A consulta oferece uma oportunidade direta para as empresas farmacêuticas, desenvolvedores de biotecnologia, organizações de pesquisa contratual, acadêmicos e clínicos influenciarem a orientação final – incluindo os critérios de elegibilidade para uma designação de Autorização de Introdução no Mercado Investigacional (IMA), a abordagem para geração de evidências reais, processos de aconselhamento científico, e a interface com rotas existentes, como a designação de órfãos e o Percurso de Licença e Acesso Inovativo (ILAP).
O quadro foi desenvolvido com o contributo do Consórcio de Doenças Raras – um grupo intersetorial que inclui a Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA), a Autoridade de Pesquisa em Saúde (HRA), o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE), o Departamento de Saúde e Assistência Social (DHSC), NHS England, organizações de defesa de pacientes, academia e parceiros da indústria. A consulta agora abre o processo para entradas mais amplas. Responda à consulta. Projeto de estrutura reguladora de terapias de doenças raras As reuniões de engajamento precoce com o MHRA serão incentivadas. O MHRA organizará uma série de sessões gerais durante o verão enquanto a consulta está em andamento e as respostas estão sendo consideradas. Para mais informações, entre em contato com o nosso Centro de Experiências do Cliente. Um novo modelo para o desenvolvimento de doenças raras. Os programas tradicionais de doenças raras normalmente tomam 10 – 12 anos para alcançar a autorização de marketing, impulsionada pela progressão linear da fase e tradicionalmente limitadas oportunidades para envolvimento regulatório precoce. O framework proposto é projetado para comprimir significativamente estas linhas de tempo, especialmente nas fases iniciais e durante a tomada de decisões regulamentares. No centro da proposta está uma nova IMA – uma única autorização que combinaria aprovação de ensaio clínico com uma rota progressiva para autorização de comercialização. Em vez de exigir que os patrocinadores transacionem da aprovação de ensaios clínicos para a autorização de comercialização como etapas reguladoras separadas, a AIM fornece um ciclo de vida coerente que suporta a apresentação de dados rolantes, avaliações modulares e o acesso anterior do paciente onde há evidências limitadas, mas convincentes, suportadas pela geração estruturada de evidências pós- autorização para segurança, qualidade e eficácia.
A orientação suporta explicitamente projetos de ensaio adaptativos e inovadores – incluindo ensaios em cesta, ensaios de guarda-chuva e designs híbridos que incorporem evidências do mundo real – e aceita que os endpoints relevantes para o paciente ou substitutos podem ser apropriados quando os endpoints convencionais não são viáveis. Ele também estabelece a abertura MHRA Ìs para o uso de modelos computacionais, gêmeos digitais e métodos não animais onde cientificamente justificados. Para empresas farmacêuticas maiores, a orientação cria novas oportunidades de diversificação em indicações muito raras com estratégias de investimento mais iterativas e um ambiente regulatório mais previsível. Para desenvolvedores e acadêmicos menores, ele fornece segurança regulamentar mais precoce e aconselhamento científico estruturado desde o início. A posição competitiva do Reino Unido. O Reino Unido tem as bases para ser um líder global na inovação em doenças raras: uma base acadêmica forte, um único provedor nacional de genômica, e a escala única e diversidade de conjuntos de dados do NHS. A nova orientação é projetada para utilizar esses pontos fortes dentro de um quadro de habilitação coerente, posicionando o Reino Unido como o destino de escolha para o desenvolvimento de terapias de doenças raras e ensaios clínicos, salvaguardando ao mesmo tempo os pacientes e mantendo a confiança na tomada de decisões regulamentares. O framework é agnóstico em tecnologia e aplicável em medicamentos de terapia avançada (ATMPs), medicamentos individualizados, terapias baseadas em genes, medicamentos habilitados para digital, plataformas de fabricação inovadoras e inclui medicamentos reutilizados.
A ministra de Saúde Pública Sharon Hodgson disse. Para milhões de pessoas no Reino Unido que vivem com uma doença rara, e para as famílias e cuidadores que os apoiam, a busca por tratamento eficaz pode ser longa, exaustiva e profundamente incerta. Estas propostas de referência representam um passo importante para um sistema mais ágil e compassivo - um que reconhece os desafios únicos da pesquisa de doenças raras mantendo os mais altos padrões de segurança do paciente. Ao ajudar terapias inovadoras a alcançar pacientes mais rapidamente, este quadro tem o potencial de transformar vidas, fortalecer a posição do Reino Unido como líder global em ciências da vida, e dar esperança renovada às famílias que esperaram muito tempo para o progresso. Incentivo pacientes, clínicos, pesquisadores e cuidadores a participarem desta consulta e ajudar a moldar o futuro do tratamento de doenças raras no Reino Unido. Julian Beach, Diretor Executivo da Qualidade da Saúde e do Acesso no MHRA, disse:.
Os pacientes que vivem com doenças raras frequentemente enfrentam barreiras significativas no acesso a tratamentos eficazes. Esta consulta marca um passo importante para um sistema regulador mais flexível e responsivo que reflete os desafios e realidades do desenvolvimento de doenças raras. Para desenvolvedores, a orientação fornece um processo mais simplificado e eficiente. Uma única autorização remove a necessidade de uma transição discreta da aprovação de ensaios clínicos para autorização de marketing, suporta requisitos de evidência mais previsíveis e adaptáveis, e permite a apresentação de dados rolando para acelerar a tomada de decisões. Ele também promove melhor alinhamento entre o desenvolvimento clínico, aprovação regulatória, acesso do paciente e processos de reembolso, reduzindo assim a complexidade. Ao trabalhar em estreita colaboração com pacientes, parceiros e indústria, estamos construindo um quadro que suporta a inovação, mantendo os altos padrões de segurança que os pacientes esperam. O feedback da indústria é vital para esta consulta, então por favor, compartilhe suas opiniões no projeto de estrutura reguladora de terapias de doenças raras Helen Knight, diretora de avaliação de medicamentos do Instituto Nacional de Saúde e Excelência de Cuidado, disse:.
O MHRAÕs proposto Framework Regulatory Disease Rare Therapies potencialmente complementa a abordagem NICEÕs que permite aos pacientes com NHS receber medicamentos inovadores e promissores enquanto se reúnem evidências adicionais sobre como eles funcionam na prática. Estas propostas podem ajudar a abordar a incerteza clínica, com o MHRA continuando a monitorização rigorosa da segurança do paciente enquanto o NICE assegura o custo- custo para o contribuinte. Nós apoiamos a ambição de melhorar o acesso oportuno a terapias de doenças raras e esperamos participar em mais detalhes junto com parceiros de sistema mais amplos para garantir que isso oferece segurança para os pacientes, valor para o NHS e alinha- se com objetivos de política governamental mais amplos. Nick Meade, diretor-chefe da Genetic Alliance Reino Unido, disse. Para muitas comunidades de condições raras, o desenvolvimento de tratamento inovador está fora de alcance. Isso está mudando com este programa, à medida que mais paradigmas de tratamento são abertos e níveis de prevalência mais baixos se tornam comercialmente viáveis. Agora é hora de ter certeza que o detalhe está certo, para que possamos ter certeza que a comunidade de condições raras do Reino Unido pode ser a primeira a se beneficiar com este compromisso bem-vindo e ambicioso. Dr. Jacqueline Barry, Chefe de Clínica, Catápulta de Terapia Celular e Gênica, disse: Para pacientes com doenças raras, as linhas de tempo regulatórias não são uma preocupação abstrata. Eles representam a diferença entre acessar uma terapia potencialmente mudante de vida e não. O framework proposto responde diretamente a isso. A Autorização de Introdução no Mercado Investigativa tem o potencial de acelerar a via de desenvolvimento para terapias avançadas, permitindo uma progressão iterativa, baseada em evidências que reflete melhor a ciência, mantendo os mais altos padrões de segurança, eficácia e qualidade. Nós saudamos esta consulta e encorajamos fortemente os desenvolvedores em todo o setor de terapia avançada a se envolver.
Sam Barrell, CEO da LifeArc, disse. Para as famílias afetadas por doenças raras, o tempo importa. Mas mesmo quando há promessa real na ciência, os tratamentos podem demorar muito para alcançá-los, porque as vias reguladoras não foram projetadas com doenças raras em mente. Esta consulta é uma chance de projetar um caminho melhor para a frente: um que permite que as terapias cheguem mais rápido aos pacientes sem comprometer a segurança. Nós encorajamos empresas, pesquisadores, clínicos e grupos de pacientes a se envolverem para que o quadro final reflita sua experiência e experiência. Dr. Rick Thompson, CEO de Beacon para doenças raras, disse. Há milhões de pessoas no Reino Unido vivendo com uma condição rara, lutando para garantir pesquisa ou tratamento. Este novo quadro regulatório tem a chance de ser transformador para doenças raras - inspirando mais pesquisa e garantindo que mais terapias tenham a chance de alcançar os pacientes que precisam delas. Insto todos os stakeholders a participarem na consulta MHRA. Juntos, podemos ajudar a garantir que essas ideias transformadoras sejam implementadas de uma forma que funcione para desenvolvedores e sublinha a sua importância para aqueles afetados por doenças raras. A professora Claire Booth, consultora pediátrica do Hospital Great Ormond Street, disse. Esta consulta é um passo importante e esperançoso para as famílias afetadas por doenças raras, onde o tempo e o acesso ao tratamento são críticos. Muitas vezes, os pacientes enfrentam jornadas diagnósticas longas com opções limitadas, não porque a ciência não está avançando, mas porque o sistema não tem mantido o ritmo. Dr. Harriet Holme, Clínico de Desenvolvimento de Medicamentos da Weatherden e Presidente Executivo da Pesquisa sobre PCD, disse:.
Este quadro regulamentar proposto representa um passo em frente transformador para os pacientes que vivem com doenças raras. Ele mantém os altos padrões de segurança do Reino Unido, ao mesmo tempo que permite abordagens mais antigas e iterativas de desenvolvimento para mudar fundamentalmente o ponto de inflexão do valor para investimento, e impulsionar o impacto significativo do paciente. No ritmo atual de desenvolvimento de tratamentos uma doença de cada vez, com programas que levam mais de uma década, levaria séculos para atender à necessidade não satisfeita em condições raras. Ao suportar abordagens escalables, baseadas em plataformas e vias de desenvolvimento mais flexíveis, o Reino Unido tem uma oportunidade clara de fortalecer sua posição como líder global em inovação em doenças raras para milhões de pacientes. O Framework de Terapias de Doenças Raras, que foi anunciado em Novembro 2025, irá introduzir uma abordagem reguladora mais flexível e proporcional ao risco, permitindo que tratamentos promissores alcancem os pacientes mais rapidamente, mantendo os padrões robustos de segurança, qualidade e eficácia do MHRA. Este trabalho não teria sido possível sem o apoio do Consórcio de Doenças Raras, que é composto por:.
Grupos de pacientes e advocacy: Genetic Alliance Reino Unido, Beacon, Unique, Mila. Academia e pesquisa: Universidade de Oxford, Universidade de Newcastle (Research de Doenças Raras Reino Unido), Great Ormond Street Hospital, UC Berkeley (Instituto de Genômica Inovativa) Indústria: LifeArc, Terapia de células e genes de catapulta, AstraZeneca (Alexion), Biogênio, Alnylam, Ipsen, Mereo BioPharma, BIA, ABPI, Weatherden, Vertex, BioMarin, Syncona, UCB. Contribuidores adicionais incluem o Launchpad de Terapias Raras. Governo / reguladores: Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde, Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidado, Departamento de Saúde e Assistência Social, NHS England.
A Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) é responsável por regular todos os medicamentos e dispositivos médicos no Reino Unido, garantindo que eles funcionam e estão aceitávelmente seguros. Todo o nosso trabalho é apoiado por julgamentos robustos e baseados em fatos para garantir que os benefícios justifiquem quaisquer riscos. O MHRA é uma agência executiva do Departamento de Saúde e Assistência Social. Para o Centro de Experiência do Cliente MHRA, por favor entre em contato com info@mhra.gov.Reino Unido Para informações de mídia, por favor entre em contato com newscentre@mhra.gov.Reino Unido ou ligue 020 3080 7651.